Extremadura publica guía sobre síntomas de enfermedades raras.
La Comunidad Autónoma de Extremadura ha presentado una guía pionera en el país con los signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras, lo que puede ayudar a detectar y tratar estas enfermedades poco frecuentes. La guía ha sido editada por la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura y cuenta con la coordinación de Enrique Galán, jefe de servicio de Pediatría en el Hospital Materno Infantil - Hospital Universitario de Badajoz; y Agustín Pijierro, jefe de sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de Badajoz.
La guía fue presentada en la sede de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en Badajoz por ambos autores, junto con el vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales, José María Vergeles y la responsable de los servicios de atención directa de Feder, Estrella Mayoral. Se destacó que la guía es un referente en la atención para los pacientes, lo que permite una mejor atención a las familias y que este lunes dan "un paso más", al compartir su experiencia con el resto de los sanitarios.
La guía es fruto de un trabajo "histórico" que vienen desarrollando los pacientes y la comunidad profesional en Extremadura y que ve la luz de la mano del plan integral de enfermedades raras, el cual tiene vigencia hasta 2023 y espera tenga continuidad. El diagnóstico de las enfermedades raras es muy importante y este plan tiene como objetivos el desarrollo del plan de medicina de precisión, la aprobación de la especialidad de genética clínica o la aplicación del programa de cribado neonatal a nivel estatal.
Según un estudio del Instituto de Salud Carlos III, en el caso de las enfermedades raras, la media de tiempo sin diagnóstico para estos enfermos está en 6,18 años, y que un 20 por ciento de ellos tardan más de 10 años en ser diagnosticados. Este tiempo es "inaceptable" para los pacientes, "desesperante" para sus familias y "muy frustrante" para los propios médicos que los llevan. Por eso, esta guía puede ser de gran ayuda para detectar y tratar estas enfermedades poco frecuentes.